Виды скрининга новорожденных

Понятие «скрининг» происходит от английского слова «просеивание». Это значит, что посредством скрининга можно сделать отбор, определив, кто из новорожденных здоров, а у кого есть наследственные заболевания.

Специфика ранней диагностики

Многие генетические заболевания проявляются не сразу, а по мере взросления ребенка. В большинстве случаев проблема заключается в недостаточной выработке организмом ферментов и гормонов.

Поэтому если не делать неонатальный скрининг, можно в течение длительного времени даже не подозревать, что здоровье ребенка и качество его будущей жизни находятся под угрозой.

Скрининг, который делают в роддоме, позволяет своевременно вычислить нежелательную наследственность и начать лечение до того, как проявятся клинические симптомы заболевания.

Фото:

Для ребенка это шанс избежать тяжелого проявления заболевания и вылечиться.

Поэтому генетический скрининг новорожденных — мероприятие, которое, согласно приказу Министерства здоровья, должно обязательно проводиться в каждом роддоме в ранние сроки жизни ребенка.

Данные, которые дает скрининговый анализ, родителям сообщают только в случаях, когда были выявлены отклонения от нормы.

Неонатальный скрининг новорожденных представляет собой обычный анализ — взятия крови из пяточки ребенка. Поэтому анализ получил еще одно название — пяточный тест.

Такое исследование проводится, как правило, на 4 день после рождения младенца. Но если ребенок родился недоношенным, анализ назначают на 7 день жизни.

Чтобы пяточный тест обеспечил результат, достаточно всего несколько капель крови ребенка, взятой из пятки.

Видео:

Полученную кровь наносят на фильтровальный бланк, а затем исследуют в лаборатории генетической специализации.

Перед тем как отправить анализ в лабораторию, кровь на фильтровальном бланке специально подсушивают.

Для ребенка такой анализ из пятки проходит почти незаметно и не причиняет ему никакого дискомфорта.

Для родителей пяточный тест — это залог спокойствия относительно сложных последствий, которые могут вызвать генетические заболевания.

Если результаты исследования показали отклонения от биохимической нормы, то проводится повторный анализ.

Еще один пяточный тест необходим, чтобы убедиться в отсутствии врачебной ошибки. Как правило, повторный анализ делают, когда ребенок уже находится не в роддоме, а на дому.

READ  Процедура пренатального скрининга 1 триместра

В силу слабой информированности многие родители недоумевают, зачем нужно брать у такого маленького ребенка кровь и что дает пяточный тест.

Понять, зачем необходим этот анализ и другие подобные исследования, несложно, если поинтересоваться, какие заболевания они способны выявить, причем до того, как заболевания начнут проявляться сами в виде умственной недоразвитости, патологических процессов во внутренних органах или преждевременного полового созревания.

Видео:

В чем поможет скрининг?

Несколько капель крови, взятые у ребенка из пятки в роддоме, позволяют диагностировать такие генетические заболевания, как:

• фенилкетонурия. Возникает по причине наследственного дефицита фермента, отвечающего за расщепление аминокислот – фенилаланина. Фенилаланин — естественный компонент белка в составе многих обычных продуктов. Когда аминокислота и ее производные не выводятся из организма, а наоборот, накапливаются, они со временем становятся токсичными. В результате под удар попадает нервная система и мозг ребенка. Правильное и своевременное лечение поможет избежать умственной отсталости ребенка. Тем не менее, генетическая предрасположенность у ребенка останется и может передаться по наследству его потомкам;
• гипотиреоз — заболевание, возникающее по причине недостатка гормонов, продуцируемых щитовидной железой. Эти гормоны обеспечивают работу сердца, регулируют обмен веществ и умственное развитие. Отсутствие гормонов определяет замедление развития — позднее формирование костей и суставов, медленное развитие нервных тканей и мозга. Результат заболевания — физические и умственные дефекты. Устранить заболевание можно с помощью своевременной гормональной терапии;
• галактоземия — заболевание обмена веществ, при котором наблюдается мутация гена, отвечающего за преобразование галактозы в глюкозу. Ребенок с таким заболеванием не может употреблять грудное молоко или молочные смеси. Результат — поражение печени и зрения, нарушение физического и умственного развития. Без адекватной терапии ребенок может умереть в грудном возрасте вследствие тяжелых патологий. Лечение заболевания предусматривает специальную безмолочную диету;
• адреногенитальный синдром. Возникает по причине снижения активности фермента, обеспечивающего выработку гормонов надпочечников, что приводит к нарушению солевого обмена. Первые симптомы заболевания могут проявиться уже в первую неделю жизни ребенка в виде обезвоживания, судорог и падения давления. Провоцирует неправильное формирование половых органов и прекращение роста после 12 лет. Для девочек характерно развитие по мужскому типу. Остановить заболевание способна только гормональная терапия;
• муковисцидоз. Возникает из-за генной мутации, вследствие которой нарушается работа органов, отвечающих за выработку экзокринного секрета — поджелудочной железы и кишечника, потовых желез, бронхиальных клеток. В организме ребенка накапливается много густой слизи, тормозящей работу дыхательных органов и системы пищеварения. Последствия — тяжелые бронхиты в хронической форме, пневмонии, образования кист, фиброзы. У детей старшего возраста диагностика заболевания происходит с помощью УЗИ. Ранняя терапия позволяет снизить проявления болезни до минимума.

READ  На какой неделе необходимо сделать скрининг 1 триместра?

Скрининг младенцев — УЗИ

Наряду с неонатальным скринингом, выявляющим наследственные заболевания, скрининговое обследование в первый месяц после рождения предусматривает УЗИ, аудиологический скрининг новорожденных, а также осмотр врачей разных направлений.

Скрининговое УЗИ в первый месяц жизни необходимо для выявления отклонений в развитии скелета и внутренних органов.

Фото:

Обязательное обследование в первый месяц жизни включает:

1. УЗИ головного мозга (нейросонографию). Данное исследование позволяет установить наличие врожденных заболеваний и перинатальных патологий. Оптимальные условия для процедуры доступны только в первый месяц жизни, пока у младенцев открыт родничок;
2. УЗИ позвоночника. Данное исследование проводится для выявления травматических повреждений в шейном отделе позвоночника младенца, включая кровоизлияния и подвывихи;
3. УЗИ внутренних органов позволяет установить патологические нарушения функциональности внутренних органов;
4. УЗИ тазобедренных суставов дает возможность ранней диагностики врожденной дисплазии или вывиха бедра. Подобные заболевания не редкость, но их быстрое излечение способна обеспечить только ранняя диагностика. Лечение, проведенное в более поздние сроки, может затянуться на длительный период времени.

УЗИ — это простая, безопасная и очень информативная процедура, назначение которой даже в первый месяц жизни ребенка абсолютно безвредно. Особенности подготовки к УЗИ следует обсудить с педиатром.

Скрининг младенцев — осмотр специалистов

Очень информативная часть скрининга в первый месяц жизни — осмотр младенца специалистами. Какие именно врачи должны осмотреть новорожденного, определяет педиатр.

READ  Что такое неонатальный скрининг новорожденного?

В список первоочередных специалистов входит хирург, окулист и невропатолог. Визит к хирургу позволяет получить информацию о состоянии костно-мышечной системы ребенка.

Особой эффективностью отличается осмотр, выполненный с использованием результатов УЗИ.

Хирург дает заключение о наличии или отсутствии у младенца грыж и косолапости. Также прием хирурга предусматривает осмотр половых органов мальчиков.

Окулист определяет наличие врожденных или воспалительных заболеваний глаз, а также слезных каналов.

К самым распространенным заболеваниям глаз, выявляемых при первом осмотре окулиста, относится врожденный дакриоцистит, сопровождающийся воспалением слезного мешка и нарушением проходимости носослезных протоков.

Видео:

Также окулист делает заключение о состоянии глазного дна и если находит какие-либо изменения, то дает свои рекомендации.

Осмотр невролога включает проверку рефлексов, измерение окружности головы, осмотр глазного дна и оценку результатов сонографии. При необходимости назначается лечение.

Осмотр педиатра предусматривает взвешивание младенца, измерение роста и оценку его физического, а также нервно-психического развития.

Если младенец здоров, педиатр выписывает направление на прививку от гепатита B. Для ребенка такая прививка будет уже второй, так как первую прививку от гепатита делают еще в роддоме.

Аудиологический скрининг младенцев

Важным этапом ранней диагностики является аудиологический скрининг новорожденных. Задача этого исследования — выявление нарушений слуха.

Если у ребенка плохой слух, это нарушение можно скорректировать и обеспечить нормальное развитие речевых функций.

Аудиологический скрининг проводят в условиях роддома на 3 сутки после рождения ребенка. Для этого применяется специальный аппарат — аудиометр.

Исследование проходит следующим образом: в ухо ребенку подаются звуковые импульсы.

Когда сигнал достигает внутреннего уха, расположенные там волосковые клетки генерируют ответный звуковой импульс, который и улавливает аудиометр. Если волоски повреждены, диагностируется нейросенсорная тугоухость.

Фото:

Если в силу каких-либо причин скрининг младенца не был пройден в роддоме, то в выписке из роддома об этом обязательно указывается. В таком случае исследование назначает и контролирует уже участковый педиатр.

Родители новорожденного должны быть сами заинтересованы в том, чтобы их ребенок прошел скрининг.

Ведь такое простое исследование позволяет избежать многих неприятностей, связанных с неправильным развитием ребенка.

3876

Поделитесь с друзьями