Что нужно знать о генетическом скрининге новорожденных?

С помощью генетического скрининга можно вовремя обнаружить у ребенка серьезные аномалии в геноме.

Процедура проводится как минимум два раза на стадии внутриутробного развития, осуществляется перед экстракорпоральным оплодотворением и после рождения ребенка.

Проверка генов у плода

Узнать, не произошли аномальные изменения в геноме ребенка, можно начиная с первого триместра беременности.

Для этого требуется пройти биохимический скрининг, предполагающий забор крови из вены матери ребенка. Этот анализ сдают утром, обязательно не завтракая.

Биохимическое исследование крови на стадии первого триместра беременности базируется на определении показателя ХГЧ и РАРР-а.

Уровень этих гормонов не остается стабильным на протяжении беременности. На 10 неделе ХГЧ должен составлять от 20 до 95 тысяч мЕд/мл, а РАРР — 0,32 – 2,42.

Таблица норм ХГЧ:

На 11 неделе оба значения изменяются: первое составляет 20 – 90 тысяч, а второе – 0,46 – 3,73 мЕд/мл.

Но руководствоваться только этими показателями нецелесообразно, потому что на них влияет возраст и вес женщины.

Из-за этого во время и первого, и второго триместра беременности в крови женщины стали проверять наличие гормонов по усредненным значениям (МоМ), составленным в ходе мониторинга гормонов у женщин разной возрастной и весовой категории.

По показателю МоМ и делается расшифровка исследования крови 1 и 2 триместра. Нормальное значение МоМ в первые три месяца – от 0,5 до 2,5.

Для второго триместра, если у ребенка нет генетических отклонений, характерны те же цифры. Правда, во время 2 триместра в крови оценивают содержание уже пяти гормонов.

READ  Зачем делают скрининг в 1 триместре?

На 16 – 20 неделе второго триместра беременности определяют количество:

• хорионического гонадотропина;
• РАРР-А;
• неконъюгированного эстриола;
• ингибина А;
• плацентарного лактогена.

Хорионический гонадотропин в норме составляет более 10 тысяч мЕд/мл, порог для этого показателя – 35 тысяч мЕд/мл.

Уровень PAPP-А на каждой неделе беременности разный.

Эти показатели позволяют обнаружить такие заболевания, как:

• синдромы Эдвардса и Дауна;

• дефект нервной трубки;

• синдромы Патау и де Ланге.

Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау схожи между собой, так как они все могут быть названы «трисомией».

Это такая генетическая мутация, когда вместо 46 хромосом X и Y в каждой клетке образовалось 47 хромосом, то есть одна пара хромосом имеет лишний элемент.

Видео:

От того, в какой паре хромосом произошла мутация, зависит название генетического отклонения. Допустим, о синдроме Дауна свидетельствует наличие лишней хромосомы в 21-й паре.

Все эти изменения на уровне хромосом должны быть обнаружены до последнего, третьего триместра беременности, чтобы была возможность ее прервать.

Выявление аномалий у эмбриона при ЭКО

На наличие генетических заболеваний обязательно диагностируют ЭКО-эмбрионы. Нарушения случаются в последовательности распределения хромосом и их количественном соотношении.

Эта процедура исследования эмбрионов для искусственного оплодотворения называется скринингом анеуплоидии или предимплантационным генетическим скринингом.

Этот скрининг позволяет обнаружить моносомию по хромосоме X, из-за которой у ребенка могут быть недоразвиты половые органы и приближены друг к другу соски.

Выявленная моносомия 2, 7, 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22 пар хромосом может являться причиной безуспешных попыток вживления эмбриона в матку женщины, так как эти патологии несовместимы с жизнью.

В ходе скрининга анеуплоидии можно обнаружить хромосомные аномалии, связанные с увеличением набора хромосом (трисомии).

READ  Проведение скринингов при беременности

Видео:

Если лишняя хромосома имеется во 2 или 7 паре, то имплантация эмбриона может закончиться самопроизвольным выкидышем. Этим же грозит трисомия по 15, 16, 17 и 22 хромосомам.

Предимплантационный генетический скрининг позволяет обнаружить трисомию по 13-й хромосоме, еще называемую синдромом Патау.

Внешние признаки этого заболевания – деформация лицевых костей, уменьшение черепа, недоразвитые органы зрения и слуха, сращение пальцев. Эти аномалии, совместно с поражением мозга, приводят к летальному исходу.

С помощью ПГС врачи могут вовремя выявить у эмбриона синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).

Эта хромосомная аномалия выражается в нарушениях опорно-двигательной системы, деформации костей головы и других частей тела, поражении нервных окончаний и органов.

Дети, рожденные с синдромом Эдвардса, умирают на первом году жизни.

Но чаще всего после процедуры ПГС у эмбриона может обнаружиться синдром Дауна, когда лишняя хромосома появилась в 21 паре хромосом.

В результате этого заболевания ребенок рождается с плоским лицом и укороченным черепом. У такого ребенка губы полные и приоткрытые, нос короткий, рост низкий, а внутренние органы поражены.

У эмбрионов мужского пола во время предимплантационного генетического скрининга могут выявить дисомию по X хромосоме.

Фото:

Это заболевание проявляется в умственной отсталости и психических нарушениях.

В период полового созревания у мальчика, больного синдромом Клайнфельтера, не развиваются яички, не появляется «растительность» на лице и формируются молочные железы.

Скрининг рожденного ребенка

Новорожденных детей проверяют на наличие генетических отклонений на 4 – 7 день. Забор крови осуществляется из пятки ребенка.

Для получения достоверного результата новорожденного нельзя кормить грудью в течение 3-х часов до начала процедуры.

Генетический скрининг новорожденных проводится для диагностики пяти генетических заболеваний, определить которые не представляется возможным во время любого триместра беременности.

Данный тест позволяет сразу после рождения определить у ребенка фенилкетонурию. Эта болезнь появляется из-за нехватки в организме особого фермента, расщепляющего фенилаланин.

Скопление этой аминокислоты в крови вызывает нарушения ЦНС и умственную отсталость. От фенилкетонурии можно излечиться только после длительной диеты.

READ  На каком сроке проходят скрининг 2 триместра?

Еще одно заболевание, выявляемое при анализе крови, – муковисцидоз, нарушающий работу эндокринных желез.

Из-за него у ребенка начинаются воспалительные процессы в дыхательных и пищеварительных органах.

Видео:

Это, в свою очередь, мешает крови свободно циркулировать и сказывается на состоянии почек и печени. При отсутствии лечения от этого заболевания ребенок может умереть.

Во время скрининга может обнаружиться галактоземия, связанная с неправильным обменом веществ.

По этой причине организм не способен усваивать глюкозу, что провоцирует сбои в функционировании печени, органов пищеварения и ЦНС.

Ребенка, рожденного с галактоземией, нельзя кормить молоком, придется перейти на кормление специальной смесью.

Скрининг новорожденных направлен и на выявление адреногенитального синдрома, возникающего по причине дисфункции коры надпочечников. У этого заболевания встречается две формы.

Для первой характерно ненормированное проявление мужских половых признаков, для второй – отложение солей в почках. Без лечения вторая форма синдрома смертельна.

После рождения ребенка можно обнаружить у него врожденное заболевание – гипотиреоз.

Видео:

Оно вызывает поражение щитовидной железы еще во время 2 и 3 триместра беременности, отчего у ребенка наблюдается задержка развития ЦНС. Болезнь можно излечить, принимая гормональные препараты.

Сегодня можно диагностировать генетические отклонения еще до имплантации эмбриона, при беременности и в первые дни жизни малыша, что позволяет женщине родить здорового ребенка.

3563

Поделитесь с друзьями